Fosfátový diabetes u detí: ako sa manifestuje choroba, liečba a fotografie

Tvorba fosfátovej cukrovky nie je spojená s poškodením pankreasu a zvýšenou hladinou glukózy v krvi.

Táto choroba, podobne ako diabetes, má dedičnú predispozíciu. Jeho prejavy sú dôsledkom skutočnosti, že fosfor nie je absorbovaný späť do krvi v renálnych tubuloch.

V krvi dochádza k znižovaniu jeho koncentrácie, narušuje sa štruktúra kostného tkaniva, čo vedie k poruchám tvorby kostry a anomáliám štruktúry tela.

Príčiny diabetu fosfátov

V závislosti od príčin fosfátu môže byť diabetes geneticky determinovaný a prenášaný od chorých rodičov deťom alebo môže byť prejavom benígnych nádorov (onkogénnych rachiet).

Hypofosfatemické rachity sa vyskytujú so zníženou absorpciou fosforu z primárneho moču, ako aj s narušenou penetráciou vápnika a fosfátov z čreva, poklesom syntézy vitamínu D a jeho aktiváciou v pečeni. Zníženie funkcie buniek tvoriacich kostné tkanivo (osteoblasty) vedie k tomu, že kosti majú poškodenú štruktúru.

Deti sú choré v prítomnosti rovnakej patológie svojich rodičov. Neexistujú žiadne špecifické metódy prevencie chorôb. Ak je otec chorý, potom prenesie fosfátový diabetes dcéry a synovia a dcéry s takýmto abnormálnym vývojom sa môžu narodiť z chorých matky. Gén zodpovedný za funkciu osteoblastov a obsah fosforu v krvi je spojený s X chromozómom.

Chlapci sú chorí predovšetkým hypofosfatamickými rachotmi. V starobe môže byť ochorenie spojené s nádorom kosti alebo mäkkého tkaniva.

Keď sa pri týchto ochoreniach vyskytuje fosfátový diabetes:

  1. Rast kostí
  2. Zmäkčovanie kostí
  3. Deformácia členkových a kolenných kĺbov
  4. Rýchly priebeh deformácie dolných končatín.

Známky fosfátovej cukrovky u detí

Hypofosfatemická rachita môže začať už v ranom veku, zvyčajne v čase, keď dieťa začína samostatne chodiť. Pred tým môže všeobecný stav zostať normálny a nespôsobuje ostražitosť lekárov.

Prvé známky dieťaťa sú zakrpatené, potom je bolesť v kostiach pri chôdzi. Deti môžu odmietnuť pohyb bez pomoci. Navyše sa ohnuté nohy a štruktúra kolenných a členkových kĺbov narúša a kosti v oblasti zápästia sa zahustia.

Takéto prejavy sú sprevádzané narušením integrity zubnej skloviny a vývojom mnohonásobného kazu, zakrivenia chrbtice a panvových kostí.

Aj charakteristické príznaky diabetu fofat sú:

  • Znížený svalový tonus.
  • Spazmofiliya.
  • O-zakrivenie nohy.
  • Pseudo zlomeniny a kostné deformity.
  • Skrátenie končatín, často neprimerané

Diagnóza ochorenia

Röntgenové vyšetrenie ukazuje širokú diafýzu (strednú časť tubulárnej kosti), zníženú kostnú hustotu, osteoporózu, pomalú tvorbu skeletu, kosti majú zvýšený obsah vápnika.

Charakteristickým diagnostickým znakom je nedostatok odpovede na prijímanie štandardných dávok vitamínu D, na rozdiel od typických rachiet, s fosfátovou cukrovkou, jeho použitie neznižuje príznaky ochorenia.

Aj pri diagnostike je dôležitá detekcia fosfátov v moči, ktorá je niekoľkonásobne vyššia ako normálne hodnoty.

Krvný test odhaľuje znížený obsah fosforu. Na vylúčenie ochorení prištítnych teliesok sa skúma hladina paratyroidného hormónu. Pri diabetu s fosfátom je zvýšený alebo v normálnych hraniciach. Vzorky so zavedením paratyroidného hormónu vykazujú zníženú citlivosť na renálne tubuly.

Okrem toho sa pacientom niekedy môže zistiť zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy a nízke hladiny vápnika v krvi, ak bola predpísaná liečba vysokými dávkami fosforu.

Liečba cukrovky fosfátom

Fosfátový diabetes u detí je liečený tým, že sa soli kyseliny fosforečnej s vápnikom sodným pri dávke 10 mg fosfátu na 1 kg telesnej hmotnosti dieťaťa podávajú 4 krát denne. Lieky sa užívajú vo forme roztokov alebo tabliet.

Na prevenciu porúch metabolizmu vápnika je predpísaný vitamín D. Používa sa z dávok 0,005 μg a zvyšuje sa na 0,03 μg na 1 kg telesnej hmotnosti. Súčasne sa zvyšuje hladina fosforu v krvi a aktivita alkalickej fosfatázy klesá.

Aby sa zabránilo usadzovaniu vápenatých solí vo forme obličkových kameňov, reguluje sa hladina vápnika v krvi a moči. Za normálnych podmienok môžete postupne zvyšovať dávku vitamínu D.

Týchto pacientov sa tiež ukazuje, že predpisujú vápnik. Na zlepšenie penetrácie fosforu a vápnikových solí z črevného lúmenu sa zmiešajú s kyselinou citrónovou. Glukonát vápenatý, Fitín, glycerofosfát vápenatý, citrát sodný. Liečba sa vykonáva dlhší čas - až šesť mesiacov.

Okrem toho sú pacientom predpísané nasledujúce typy liečby:

  1. Liečba vitamínmi s tokoferolom (vitamín E) a vitamínom A.
  2. Výber ortopedického korzetu na korekciu zakrivenia chrbtice.
  3. Po dokončení rastu môže byť chirurgická liečba vykonaná s výraznou kostnou deformáciou.
  4. S onkogénnym fosfátovým diabetom sa nádor odstráni.

V aktívnom štádiu ochorenia so silnou bolesťou v kostiach, chrbtici a kĺboch ​​sa pacientom poskytne odpočinok v posteli. Obvykle trvá približne 15 dní. Použitie liekov proti bolesti a protizápalových nesteroidných liekov sa odporúča.

Keď choroba prešla z štádia trvalej klinickej a laboratórnej remisie, pacientovi je predpísané jemné cvičenie so zákazom skákania a intenzívneho cvičenia.

Odporúča sa aj uskutočňovanie terapeutických masáží, soľno-ihličnatých a vírivých kúpeľov, liečba v podmienkach sanatória.

Dôsledky a komplikácie

V závislosti od variantu metabolických porúch sa rozlišujú štyri typy ochorení. Prvé dva varianty ochorenia sú priaznivé (pri dlhodobých projektoch). Prvý variant sa rozvíja v prvom roku života, kostné deformácie sú zanedbateľné, vitamín D je dobre znášaný. Súvisia s vylučovaním fosforu a vápnika v moči a výkaloch.

V druhom variante sa choroba vyvíja v druhom roku života, zmeny kostí sa vyslovujú, fosfor v krvi sa znižuje a veľa fosforu sa vylučuje močom. Vitamín D je odolný. Straty fosforu súvisia s výskytom poškodenia obličiek u diabetes mellitus. Rast detí je mierne znížený, silný stav. Rádiografické príznaky rachity, zmäkčenie kostí.

Tretia možnosť začína vo veku päť rokov, kosti sa výrazne deformujú, vápnik v krvi sa znižuje a vápnik a fosfáty sa neabsorbia do čriev. Na vitamín D sa vyslovil odpor.

Deti sú zakrpatené, zuby s defektom smaltu, tendencia ku kŕčom. Úroveň vápnika v krvi je znížená, množstvo aminokyselín sa vylučuje močom. Existujú známky sekundárnej hyperfunkcie prištítnych teliesok. Röntgenové vyšetrenie odhaľuje zmeny v oblasti rastu kosti, osteoporózy.

Štvrtý variant je charakterizovaný hypersenzitivitou na vitamín D a tendenciou k jeho hypervitaminóze, aj keď sa používa v malých dávkach. Začiatok v ranom detstve, výrazné zakrivenie nôh, plešatosť a deformácia zubov.

Komplikácie fosfátovej cukrovky zahŕňajú:

  • Abnormality postoja a deformita dolných končatín.
  • Fyzická a niekedy mentálna retardácia.
  • Prerušenie a tvorba zubov je narušená.
  • Depozícia vápnika v obličkách.
  • Obtiažnosť pri dodaní (vyžaduje sa cisársky rez).

Prevencia chorôb je genetické vyšetrenie v plánovacom štádiu tehotenstva, najmä ak sú prípady takej genetickej abnormality v rodine alebo u blízkych príbuzných. V centrách lekárskeho a genetického poradenstva môže zistiť riziko zdedenia fosfátovej cukrovky.

Ak je dieťa v ohrození, vyšetruje sa od narodenia, kontroluje hladinu fosforu a vápnika v krvi a moči a tiež sleduje tvorbu kostry, zodpovedá rastu vekových noriem, vyšetruje reakciu na profylaktický vitamín D. liečba vitamínmi. Rovnako rodičia by mali požiadať o dávky pre postihnuté dieťa s diabetes mellitus a dostať zadarmo lieky a výlety do wellness centra.

Vo videu v tomto článku hovorí Dr. Komarovský o nedostatku vitamínu D.